Multifokal motorisk neuropati MMN innebär att det finns en störning i nervtrådarnas överföring av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar och ben. Sjukdomen kallas också motorisk neuropati med multipla konduktionsblockeringar, vilket betyder att avbrotten i impulsöverledningen finns på flera ställen i muskelnerverna utan att nervtrådarna är förstörda.
I de flesta fall finns det effektiv behandling vid multifokal motorisk neuropati. Det är därför viktigt att rätt diagnos ställs, eftersom det vid en vanlig neurologisk undersökning ibland kan vara svårt att skilja multifokal motorisk neuropati från progressiv spinal muskelatrofi PSMAsom hör till motorneuronsjukdomarna.
För denna diagnos finns ett separat informationsmaterial i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Multifokal motorisk neuropati beskrevs första gången av de amerikanska läkarna Richard Lewis och Austin Sumner och deras medarbetare.
De beskrev fem personer med långsamt tilltagande muskelsvaghet i armar och ben, varav ett par också hade nedsatt känsel. I slutet på talet beskrev Alan Pestronk och hans medarbetare ett samband mellan multifokal motorisk neuropati och förekomst av antikroppar mot specifika fettämnen antiglykolipidantikroppar i nervskidan myelinet i muskelnerver.
De visade också att sjukdomen kunde behandlas framgångsrikt med immunhämmande mediciner. Det finns cirka 1 person med multifokal motorisk neuropati per invånare, och sjukdomen är något vanligare hos män cirka sex av tio.
I Sverige uppskattar man att ungefär personer insjuknar i multifokal motorisk neuropati varje år och att det sannolikt finns sammanlagt personer med sjukdomen i landet. Multifokal motorisk neuropati är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunsystemet angriper kroppens vävnader, i detta fall nervtrådar i muskelnerverna.
Många med sjukdomen har antikroppar riktade mot fettämnen glykolipider på nervtrådarnas yta. Mellan 30 och 80 procent av dem som har multifokal motorisk neuropati har antikroppar mot glykolipiden GM1, medan betydligt färre har antikroppar mot GM2. Dessa två glykolipider förekommer i hög koncentration i de så kallade Ranviernoderna, små mellanrum mellan fettskidorna myelinskidorna längs med muskelnervernas nervtrådar axoner.
Antikroppar riktade mot dessa glykolipider tros orsaka en inflammation som blockerar den elektriska signalöverföringen i muskelnerverna och leder till muskelsvaghet. Även nervtrådarnas elektriska egenskaper skadas, men skadan är oftast inte så omfattande att själva nervtrådarna helt förstörs.
På längre sikt och om sjukdomen inte behandlas kan inflammationen dock leda till en permanent skada av nervtrådarna och till en bestående förlust av muskelvävnad muskelatrofi. Orsaken till att det bildas antiglykolipidantikroppar är oklar.
Hos några har antikroppsbildningen sannolikt orsakats av att de har haft en maginfektion med Campylobacter jejuni, en bakterie som bär liknande fettämnen på sin yta. Multifokal motorisk neuropati har hittills bara beskrivits hos vuxna.
De flesta insjuknar mellan 20 och 70 års ålder, med en genomsnittlig insjuknandeålder runt 40 år. Ofta tar det flera år tills muskelsvagheten finns i både armar och ben. Det är inte ovanligt att svagheten de första åren är asymmetrisk, vilket innebär att den kan vara mycket mer uttalad i den ena armen än i den andra.
Många med sjukdomen upplever en ytterligare försämring av muskelstyrkan i samband med kyla. Över tid kan Hälsa och Vård små muskelryckningar fascikulationer och muskelförtvining uppstå i armar och ben, som resultat av en permanent nervtrådsskada.
Muskelsvagheten i händerna gör att det blir svårare att utföra precisionsrörelser, som att skriva eller att knäppa knappar.